ECTS credits ECTS credits: 3
ECTS Hours Rules/Memories Student's work ECTS: 51 Hours of tutorials: 3 Expository Class: 9 Interactive Classroom: 12 Total: 75
Use languages Spanish, Galician
Type: Ordinary subject Master鈥檚 Degree RD 1393/2007 - 822/2021
Departments: External department linked to the degrees
Areas: 脕rea externa M.U en Xen贸mica e Xen茅tica
Center Faculty of Veterinary Science
Call: First Semester
Teaching: With teaching
Enrolment: Enrollable | 1st year (Yes)
Conocer las bases gen茅ticas de la enfermedad
Conocer los fundamentos del an谩lisis citogen茅tico e interpretaci贸n de las alteraciones estructurales del genoma, especialmente en el diagn贸stico prenatal
Conocer las metodolog铆as de diagn贸stico gen茅tico, su interpretaci贸n e informaci贸n en el contexto cl铆nico
Conocer los fundamentos de la farmacogen贸mica
Comprensi贸n de los elementos del informe gen茅tico y fundamentos del asesoramiento
1. Diagn贸stico Molecular de enfermedades
2. Citogen茅tica y alteraciones estructurales del genoma.
3. Farmacogen茅tica y farmacogen贸mica
4. Informe Gen茅tico.
5. Consulta y asesoramiento gen茅tico.
鈥 TEMAS
TEMA 1. Diagn贸stico Molecular de enfermedades. Utilidad del estudio molecular: diagn贸stico y seguimiento. Diagn贸stico familiar, prenatal, presintom谩tico. Monitorizaci贸n de enfermedades.
TEMA 2. Citogen茅tica y alteraciones estructurales del genoma. Mecanismos de producci贸n. Incidencia, y descripci贸n cl铆nica y citogen茅tica de las m谩s frecuentes.
TEMA 3. Farmacogen茅tica y farmacogen贸mica. Definici贸n y antecedentes. Farmacocin茅tica y farmacodinamia. Genes fase I y II, receptores, transportadores. Dianas terap茅uticas. Farmacoepigen茅tica. Farmacogenes y efectos adversos.
Tema 4. Informe Gen茅tico. Requerimientos m铆nimos de un informe. Variantes de significado incierto.
Tema 5. Consulta y asesoramiento gen茅tico. Fases consulta. Consentimiento informado. Consejo gen茅tico en c谩ncer. Establecimiento de riesgos.
Bibliograf铆a b谩sica:
Jorde L.B., Carey J.C., Bamshad M.J. 2016. Gen茅tica m茅dica (5陋 Ed). Elsevier. ISBN: 978-84-9113-058-1
Turnpenny P.D., Ellard S. 2017. Emery's Elements of Medical Genetics (15th Ed). Elsevier. ISBN: 978-0702066856
Alfonso Delgado Rubio, Enrique Gal谩n G贸mez, Encarna Guill茅n Navarro, Pablo D. Lapunzina Bad铆a, Victor B. Penchaszadeh, Carlos Mar铆a Romeo Casabona, Aitziber Emaldi Ciri贸n. 2012. Asesoramiento Gen茅tico en la pr谩ctica m茅dica. Ed Panamericana. ISBN:978-8498353846
Ricki Lewis.2016. Human Genetics: The Basics (2陋ed). Garland Science. ISBN: 978-1138668010
Bibliograf铆a complementaria:
Otros recursos para consulta:
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Competencias B谩sicas:
CB6 - Poseer y comprender conocimientos que aporten una base u oportunidad de ser originales en el desarrollo y/o aplicaci贸n de ideas, a menudo en un contexto de investigaci贸n
CB8 - Que los estudiantes sean capaces de integrar conocimientos y enfrentarse a la complejidad de formular juicios a partir de una informaci贸n que, siendo incompleta o limitada, incluya reflexiones sobre las responsabilidades sociales y 茅ticas vinculadas a la aplicaci贸n de sus conocimientos y juicios
CB10 - Que los estudiantes posean las habilidades de aprendizaje que les permitan continuar estudiando de un modo que habr谩 de ser en gran medida auto dirigido o aut贸nomo.
Competencias Generales:
CG01 - Capacidad de organizaci贸n y planificaci贸n del estudio y la experimentaci贸n en las 谩reas de conocimientos implicadas
CG02 - Integrar conocimientos y enfrentarse a la toma de decisiones a partir de informaci贸n cient铆fica y t茅cnica.
CG03 - Transmitir los resultados del estudio y la investigaci贸n a p煤blicos especializados, acad茅micos y generalistas.
Competencias Espec铆ficas:
CE01 - Comprender la relaci贸n entre la Gen贸mica y la Gen茅tica y la salud humana, animal y vegetal, necesaria para el desarrollo de las diversas funciones de un profesional orientado al avance de la salud.
CE03 - Desarrollar las destrezas y habilidades en an谩lisis gen贸mico y gen茅tico, y en consejo gen茅tico.
CE06 - Saber manejar las fuentes de informaci贸n relacionadas con la Gen贸mica (y otras 贸micas), la Gen茅tica, sus tecnolog铆as y los aspectos de seguridad relativos a las mismas, incluyendo la producci贸n animal y vegetal.
Competencias Transversales:
CT05 - Capacidad de reflexi贸n desde distintas perspectivas del conocimiento.
CT07- Capacidad para elaborar, exponer y discutir un texto cient铆fico-t茅cnico organizado y comprensible.
CT08 - Habilidad para el manejo de Tecnolog铆as de la Informaci贸n y la Comunicaci贸n (TIC).
Lecciones 鈥揺xplicaci贸n (presencialmente y/o a trav茅s de contenidos en el aula virtual).
Lectura de an谩lisis de textos proporcionados por el/la profesor/a , presencialmente y/o en aula virtual.
Talleres/ Seminarios presenciales o en aula virtual.
Aprendizaje colaborativo (trabajos grupales y/o participaci贸n en foros de debate presencial o virtual).
Actividades mediante TIC (equipos inform谩ticos).
Desarrollo de trabajos acad茅micos y defensa presencial.
Tutor铆as personalizadas presenciales y online.
Trabajo aut贸nomo del alumnado no presencial.
鈥 Prueba escrita: Se evaluar谩 mediante una prueba escrita la adquisici贸n de los principales conceptos te贸ricos por parte del alumnado (50% de la calificaci贸n en la materia)
鈥 Prueba pr谩ctica: Mediante un examen de se evaluar谩 los conocimientos adquiridos con la docencia pr谩ctica (20% de la calificaci贸n final en la materia)
鈥 Evaluaci贸n continua: Se evaluar谩 de manera continua tanto la actitud del alumnado en las clases te贸ricas y pr谩cticas como la calidad y claridad de exposici贸n de los trabajos presentados (30% de la calificaci贸n de la materia)
Para los casos de realizaci贸n fraudulenta de ejercicios o pruebas ser谩 de aplicaci贸n lo recogido en la Normativa de evaluaci贸n del rendimiento acad茅mico de los estudiantes y de revisi贸n de cualificaciones.
Horas presenciales: 24
Expositivas: 8
Interactivas de Laboratorio (pr谩cticas): 6
Interactivas de Seminario: 5
Tutor铆as personalizadas: 3
Examen: 2
Horas de trabajo del alumnado: 51
Es necesario obtener un m铆nimo de 4 puntos sobre 10 en la prueba escrita para que se sumen el resto de las actividades, si no se alcanza ese m铆nimo en la prueba escrita la calificaci贸n final ser谩 suspenso.
Cualquier plagio en las actividades que se realicen supondr谩 una calificaci贸n de cero en la actividad afectada, sin posibilidad de recuperarla en la convocatoria de julio.